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1、 睾丸缺如又称胚胎睾丸退化综合症，本病患者在胚胎时期睾丸发生退化或缺如，而染色体核型为46，XY男性，外生殖器可为女性表型，两性畸形或发育不全的男性表型。

2、单侧睾丸缺如的发生率约占男性的0.4%，双侧者更少见。

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